유전성 microspherocytic 빈혈

독립적 인 질병으로 Microspherocytic 용혈성 빈혈 (동의어 : 선천적 인 microspherocytosis, Minkowski-Chauffard의 질병, microcythemia, spherocytic 빈혈증) O. Minkovsky와 Shoffar의 고전적인 일 후에 알려졌다.

유전성 미소 세포증은 구형 적혈구 (microspherocytes)의 출현과 적혈구 세포 골격 단백질의 결함으로 특징 지어지는 유전 적 용혈성 빈혈 군입니다. 결과적으로, 적혈구 막의 일부가 손실되고, 부피에 대한 표면적의 비율이 감소하고, 적혈구는 미소 구 세포로 전환된다.

대부분의 경우,이 질병은 유전되는 상 염색체 상 염색체입니다. 그것의 보급은 1000-4500 년에 1입니다. 환자의 20 %에서 상 염색체 열성 유전 또는 자발적인 돌연변이 (비교적 드물게 관찰 됨)를 나타내는 혈액 질환은 없습니다.

용혈의 중증도, 따라서 질병의 중증도는 매우 다양합니다. 질병의 더 현저한 발현 일수록 조기 진단이 이루어집니다. 원칙적으로 유전성 마이크로 피 세포 증은 소아기에 진단되며, 성인기에 무증상 형태로 경미한 형태로 진단되며, 때로는이 병이 출생 직후에 나타납니다.

유전 적 microspherocytosis의 유전 적 결함은 주로 세포 뼈대를 막에 결합시키는 적혈구 세포 뼈대 단백질에 영향을 미친다. 거의 모든 환자는 스펙 트린 자체의 유전 적 결함으로 인해 일부 경우에서만 스펙 트린의 뚜렷한 기능 부전을 나타 냈습니다.

Spectrin - 적혈구 세포 뼈대 단백질; 그것의 유전자 돌연변이는 스펙 트린 사슬의 합성 또는 그것의 이종이 량체의 자기 조립을 위반한다. Spectrin은 길이가 200-260 nm이고 두께가 2-3 nm 인 원 섬유 분자입니다.

세포의 질량은 막 단백질의 질량의 약 30 %입니다. 스펙 트린 분자는 알파 (240,000Da)와 베타 (225,000Da)라는 두 개의 동일하지 않은 하위 단위로 구성됩니다. 알파 및 베타 서브 유닛은 모바일 이종 이량 체와 관련되어있다. 매 2 번째 환자에서는 레인 3의 막 횡단 단백질과 스펙 트린을 연결하는 단백질 인 안 키린 유전자의 돌연변이가 검출되었다.

안 키린 결핍은 열성 상 염색체 열성 또는 상 염색체 우성으로 유전되며; 상 염색체 열성 유전체는 흔하지 않지만 빈혈은 더 심하다. 환자의 4 분의 1은 단백질 3 밴드 돌연변이를 가지고 있는데 이것은 transmembrane 수송 단백질이며 분자량은 약 100,000Da이다. 단백질은 폴리 아크릴 아미드 겔 전기 영동에서 다른 단백질에 비해 적절한 위치를 차지하기 때문에 레인 3이라고합니다. 단백질 스트립 3은 폐에서 조직으로의 산소 전달과 조직에서 폐로의 이산화탄소 전달에 관여합니다.

밴드 3의 단백질 유전자를 제거하면 적혈구 막을 강하게 만들고 말라리아 플라스 모디아 (melaria plasmodia)의 도입으로부터 적혈구를 보호합니다. 이 단백질의 실패는 유전되는 상 염색체 우성이며 경미한 빈혈로 이어진다.

Spectrin chain의 합성 또는 그것의 heterodimers의 자기 조립을 위반하는 spectrin 유전자의 돌연변이는 나머지 1/4의 환자에서 확인되었다. Spectrin α 사슬의 부족은 상 염색체 상 염색체에서 유전되며 일반적으로 쉽게 진행됩니다. 스펙 트린 β 쇄의 기능 상실은 상 염색체 열성 상실의 심각한 증상이다. 분명히, 유전 적 장애의 이질성은 유전 적 microspheocytosis의 과정에서 다양성을 일으킨다.

세포 골격 단백질의 결점은 적혈구 막이 안정성을 잃어 버리고 그 부분이 떨어져 나간다는 사실로 이어진다. 적혈구는 변형이 불가능한 미소 구 세포로 변합니다. Microspherocytes는 비장의 빨간 펄프를 통과 할 수 없으며, 특히 부비동의 벽에있는 균열을 통해 압착합니다. 신진 대사를지지하는 것이 불가능한 저산소 상태에 나타나게되면, 미세 섬유 아세포는 여전히 막의 일부를 잃어버린다. 그 결과 완전히 둥근 적혈구의 아군이 혈액에 나타납니다.

유전성 마이크로 스피어 사이토 시스의 주요 증상은 빈혈, 황달, 비장 비대입니다. 빈혈은 적혈구의 세포 내 붕괴로 발생합니다. 황달은 간접적 인 고 빌리루빈 혈증으로 인한 것이므로 비 영구적이며 일반적으로 유아기에는 덜 발음됩니다. 담즙에있는 빌리루빈의 함량이 높기 때문에 어린이를 포함하여 담석이 종종 형성됩니다. 비장 비대는 거의 항상 관찰됩니다. 전신 감염 동안 용혈 강도가 증가하여 비장이 더 증가합니다. 유전성 극소 구균증의 심한 형태의 환자에서 타워 골격, 미세 안검, 고구름, 치열의 배열이 환자에게 골격 기형을 나타냅니다. 일부 환자는 작은 손가락을 짧게했습니다. 때로는 다리의 영양성 궤양이 있습니다.

유전성 미소 극성 혈소판 빈혈의 진단에 필요한 실험실 자료 및 도구 연구 : 완전한 혈구 수 - 다양한 심각성의 정상 색소 성 빈혈, 미소 표피 세포 (중앙에 계발없는 구형의 직경이 감소한 적혈구) 및 망상 적혈구의 다량 출현. 빈혈은 활동적인 용혈 후에 극적으로 증가합니다. 용혈 위기가 발생할 수 있습니다. 위기 외에도 빈혈은 경미하며 가벼운 질환은 없을 수 있습니다.

미세 섬유 아세포는 직경 감소 (평균 직경 4-6 미크론), 두께 증가 및 구형을 특징으로합니다. 질병의 형태가 심할수록 말초 혈액에서 미세 구형 세포의 수가 더 많아집니다. 백혈구와 혈소판의 숫자는 대개 정상입니다. 용혈 위기가 진행되는 동안 백혈구 증식과 백혈구 공식이 왼쪽으로 현저히 이동합니다. 적혈구 침강 속도는 질병의 악화 기간, 특히 용혈 위기 기간에만 증가합니다. 소변 검사 - 우로 빌리 뇨증이 결정되고, 용혈성 위기 중 - 알부민뇨, 미증막. 혈액의 생화학 적 분석 - 빌리루빈의 함량은 비공유 (간접) 빌리루빈으로 인해 주로 증가하며, 용혈성 위기 기간에는 철분 함량의 증가 인 젖산 탈수소 효소의 활성을 증가시킬 수 있습니다.

적혈구의 삼투압 저항 - 적혈구의 최대 및 최소 침투 저항의 감소가 나타납니다. 일반적으로 최소 저항은 0.44-0.48 %이고 최대 값은 염화 나트륨 용액 0.36-0.40 %입니다. 유전성 미세 섬유 아세포 성 빈혈에서 용혈은 염화나트륨의 농도가 높을수록 시작되며 최소 삼투압은 0.6-0.7 %, 최대 삼투압은 0.25-0.3 %로 증가합니다.

골수 검사 - 흉골 점에서 적색 조혈 모세포의 과형성의 특징적인 징후가 결정됩니다 - 적혈구 수의 증가. 과립구 및 거핵 세포 성 콩나물은 변하지 않습니다.

적혈구의 수명은 현저히 감소합니다 (방사성 크롬 테스트 결과). 대변 ​​분석에서 stercobilin의 가능한 높은 함량. 복부 기관의 초음파가 비장, 담석의 증가에 의해 결정될 때. 오랫동안 존재하던 극소 구상 세포증과 빈번한 악화로 유방의 침범과 담즙의 침체로 인해 간이 확대 될 수 있습니다. 타원 세포 용혈성 빈혈 (동의어 - elliptocytic 용혈성 빈혈). 처음으로 사람들의 피에 타원형 적혈구가 존재하는 것이 M. Dresbach에 의해 기술되었다. 건강한 개인의 혈액에는 타원형 세포 (생체 ovalocytosis)의 8-15 %가 포함되어 있습니다. ovocyte의 큰 비율, 소위 난자는 환자의 0.02-0.05 %에서 발견됩니다. 그들 중 10-12 %는 타원형 세포 용해성 빈혈이 있습니다.

유전성 타원 세포증 (ovalocytosis)은 적혈구 막 단백질 단백질의 결핍으로 인한 유전 적 용혈성 빈혈의 변형이며 타원형 적혈구의 출현을 특징으로합니다. 이 질병은 상 염색체 상 염색체 유전성입니다.

질병의 임상 및 실험실 사진은 상속의 특성에 따라 다양한 각도로 표현됩니다. 타원형 세포증의 경우 이형 접합체 인 사람은 무증상 과정만을 가지며, 동형 접합체의 경우에는 임상상이 전개됩니다.

대부분의 경우,이 질병에 대한 명확한 임상 증상은 없습니다. 진단은 타원형 (타원형) 모양의 적혈구의 말초 혈액에서의 검출에 기초하여 확립된다. 개인에서는 용혈성 빈혈과 비장이있는 황달이 관찰됩니다. 동시에 말초 혈액에서 난 모세포와 망상 적혈구가 많이 발견되며 골수에서 적색 조혈 세균의 과형성이 검출됩니다. 이 경우, 타원형의 적혈구가 말초 혈액에서도 검출됩니다.

따라서, 유전 적 타원 세포증 (타원형 세포증)의 가장 중요한 진단 적 특징은 적혈구의 말초 혈액에서 타원체 (타원형) 모양의 검출이다. 그들의 숫자는 최대 50 %까지 증가 할 수 있습니다. 나머지 임상 증상은 용혈 증후군과 동일합니다.

유전 적 타원체 증은 다음과 같은 형태로 구분됩니다 :
• 용혈 증상 없음.
• 경한 용혈성 빈혈이있는 환자;
• 산발적 인 용혈 작용;
• 만성 용혈이있을 때;
• spherocytic elliptocytosis (타원형 적혈구뿐만 아니라 microspherocytes의 말초 혈액에서 발견 된 다양한 정도의 용혈성 빈혈을 특징으로 함);
• 손상된 적혈구 생성을 가진 유전성 용혈성 타원형 증;
• 유전 적 pyropoikilocytosis는 희귀 한 변종이며, 주로 유년기에 나타난 Negroid 종족의 사람들에게서 관찰됩니다. 기형의 적혈구, 적혈구의 단편 인 microspherocytes의 출현을 특징으로합니다.

유전성 구내 표정 (수체구 증)은 유전성 용혈성 빈혈의 변종으로, 구내 세포 적혈구의 말초 혈액에 나타나는 특징이 있습니다. stomatocytosis가 적혈구 막의 단백질 -1 결핍에 의해 유발된다고 가정합니다. 치아 세포는 적혈구이며, 그 중심에는 입 모양의 선형 모양의 염색되지 않은 부분이 결정됩니다. 이 질병은 상 염색체 상 염색체 유전성입니다. 이 질병의 기본은 Na + 이온에 대한 적혈구 막의 투과성과 K + 이온에 대한 침투성을 크게 위반하는 것입니다. 이것은 적혈구의 양이온 함량 증가 (나트륨 농도가 높을수록), 적혈구의 삼투압 저항성, 과도한 수분의 흐름, 부풀어 오름, 변형 능력 감소로 이어집니다. 치아 세포는 비장에서 쉽게 파괴됩니다.

대부분의 환자는 현저한 임상 양상을 보이지 않습니다. 조심스럽게 연구하면 조그만 황달, 약간의 비장 비대, 망상 적혈구가 드러날 수 있습니다. 빈혈은 결석 또는 경미합니다. 바이러스 감염 후 용혈의 증가가 가능하며 유전성 구내 증의 주된 진단 적 특징은 말초 혈액에서의 구내 세포 적혈구의 검출이다.

획득 한 구내 증은 종종 악성 종양, 알코올 남용에서 관찰됩니다. 유전성 크세 노 사이트 증의 기본은 적혈구의 막 결함으로 적혈구에서 칼륨이 나트륨보다 더 많이 방출됩니다. 적혈구의 양이온 비율에 대한 이러한 위반은 탈수로 이어진다. 이러한 적혈구는 체세포 (xerocytes)라고 부르며, 체적이 감소되고, 말초 혈액에서도 구내 세포 (stomatocytes)와 표적 유사 적혈구 (target-like erythrocyte)가 존재한다. 이 질환의 기본은 적혈구 막의 단백질 -3의 결함이라고 가정합니다. 이 질환은 중등증 용혈성 빈혈의 임상 양상으로 나타납니다.

Rh 항원의 부재와 관련된 용혈성 빈혈은 매우 드뭅니다. 6 백만 명의 인구 중 1 명에서 Rh 항원이 유전되지 않습니다. Rh 항원은 적혈구 막의 필수적인 구조 성분이고 막의 정상적인 구조와 적혈구의 기능을지지하며 체액의 조절에 관여한다고 가정합니다.

적혈구에 Rh 항원이 없으면 K + 이온의 함량이 상당히 증가하고 탈수되며 적혈구 막의 다양한 지방산 비율이 변합니다. Rh 질병에서는 Ss와 ii 항원의 수가 감소합니다.

질병의 경과가 호의적입니다. 임상 양상은 비 집중적 인 보상 용혈, 경증 빈혈, 경미한 icterus, 비장 확대, 말초 혈액에서의 구내 세포의 출현, 때로는 구형 세포 (spherocytes), 적혈구의 삼투압 안정성 감소를 특징으로합니다.

유전성 아판토시스 증은 적혈구 막 지질과 말초 혈에서 아반토시스의 출현을 특징으로하는 유전 적 용혈성 빈혈의 이종 그룹입니다. Acanthocytosis는 (neurogenic 거식증, 갑상선 기능 저하증, 간 질환, 비타민 E 결핍 등) 및 선천성으로 획득됩니다. acanthocytosis의 특징적인 신호는 acanthocytes의 말초 혈액에서 검출입니다 - 스파이크, 표면에 가시가 (acanthus - 가시, 가시)와 erythrocytes. 유전성 아난 요법에 대한 몇 가지 옵션이 있습니다.

Abetalipoproteinemia ( "a"는 H. a.로 표시되는 접두어로 기능이나 품질을 의미하지 않으며 베타는 그리스 문자로, lipos는 지방, proteinos는 간단한 단백질). Bassen and A.L. Kornzweig는 정신 발달이 혈액에서 β- 지단백질의 완전한 부재, 혈중 콜레스테롤 및 인지질의 양, 혈소판 감소증 (혈구 세포막의 열악한 염색), tapetoretinal degeneration (systhesis) 및 systrome과 결합 된 유전성 및 진행성 상 염색체 열성 병리학입니다. 진행성 운동 실조증.

microsomal triglyceride carrier protein의 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 드문 유전병. 동형 접합체 (homozygote)는 혈중 콜레스테롤 수치가 낮고, 낮고, 매우 낮으며, 중간 밀도의 지단백질 인 카일로 마이크론 (chylomicron)이 사실상 없다. 장에서 지용성 비타민의 흡수는 손상되고 비타민 E 결핍은 신경 장애로 이어질 수 있습니다. 망막의 색소 침착, 진행성 운동 실조증, 적혈구의 이상 모양 (별 모양 모양) (아난다시 증)이 특징입니다.

Tipobetalipoproteinemia는 희귀 질환으로 dominant trait으로 유전되며 fi-lipoproteins 수치가 감소합니다. 임상 발현은 원칙적으로 결석이다. 혈장 지질이 낮아짐 : 총 콜레스테롤 수치는 정상적인식이 요법에도 불구하고 70에서 120 mg %까지 다양합니다. 고밀도 지단백질의 농도는 정상 또는 상승 된 저밀도 지단백질 20-70 mg % (일반적으로 60 mg % 미만)입니다. 지방 흡수는 깨지지 않습니다. 극히 드문 경우에 동형 접합체의 경우, 발현은 대부분 무차별 적 혈장 혈전증과 동일합니다. 가족 성 hypobeta 및 hyperalphalipoproteinemia (또한 지배적 인 특성으로 상속) 관상 동맥 심장 질환 및 기타 죽상 경화증의 결과의 낮은 발병률을 동반하므로 이러한 조건을 장수 증후군이라고합니다. 치료가 필요하지 않습니다.

효소 lecithin-cholesterol acyltransferase의 결핍으로 인한 빈혈. 질병은 열성 상 염색체 열성이다. 질병은 레시틴 - 콜레스테롤 아실 트란스 퍼 라제 효소 (유전자가 16 번 염색체의 영역에 위치)의 합성에 관여하는 유전자의 돌연변이를 기반으로합니다. 결과적으로 비 에스테르 화 콜레스테롤과 포스파티딜콜린의 함량이 증가하고 콜레스테롤 에스테르의 함량이 급격히 감소합니다. 적혈구 막은 콜레스테롤과 포스파티딜콜린을 증가 시키며, 유리 (비 에스테르 화) 콜레스테롤은 다양한 기관과 조직 (신장, 간, 각막, 동맥)에 축적됩니다.

질병의 경과는 무증상으로 변함이 없습니다. 그러나 어린 시절에 각막 혼탁으로 시력이 저하됩니다. 말초 혈액의 망상 적혈구 수가 증가하여 적색 혈 세포의 삼투 저항이 감소하여 정상 색소 성 빈혈이 점차적으로 발생합니다. 비장에 적혈구가 더 이상 파괴되지 않습니다. 이 병의 특징적인 징후는 단백뇨, 미세 혈뇨, 원통형뇨입니다. 시간이 지남에 따라 이러한 변화는 점차적으로 증가하고 점차적으로 만성 신부전을 일으 킵니다.

적혈구의 포스파티딜콜린 함량 증가로 인한 빈혈. 이 질환은 상 염색체 우성 유전성이며, 적혈구 막의 인지질 비율에 영향을 미친다 : 포스파티딜콜린 (레시틴)의 함량 증가와 포스파티딜 에탄올 아민의 감소. 이 결함은 Na + 및 K + 양이온에 대한 적혈구 막의 투과성 증가, 적혈구 막의 함량 감소 및 수명 단축으로 이어진다. 적혈구는 비장에서 파괴됩니다.

유전성 용혈성 빈혈. 혈색소 병. 혈색소 병은 헤모글로빈의 일차 구조의 장애로 인한 유전성 용혈성 빈혈 군으로, 글로빈 체인의 아미노산 서열 (질적 헤모글로빈 병증)의 변화 또는 그 구조를 바꾸지 않은 글로빈 체인의 합성 감소 (정량 헤모글로빈 병증)입니다.

혈색소증을 일으키는 약 500 개의 비정상적인 헤모글로빈이 기술되어있다. 임상 실습에서 질적 인 헤모글로빈 병증 중 겸상 적혈구 빈혈이 가장 흔하며 정량적 인 사람, 지중해 중독증 또는 쿨레 빈혈증이 가장 흔합니다.

헤모글로빈 - 글로빈의 단백질 부분 형성의 선천적 인 유전 적 결점으로 인한 50 가지 이상의 병리학 적 유형의 헤모글로빈이 확인되었습니다. 헤모글로빈의 이상 현상이 적혈구의 물리 화학적 특성을 침범했을 때, 이들의 대사 과정; 적혈구는 다양한 용혈 인자에 대해 내성이 낮아집니다. 병리학 hemo-globins는 H에서 헤모글로빈 기호에 붙어있는 C에서 Q까지 라틴 알파벳의 대문자로 표시됩니다. 수정 구조로 된 헤모글로빈의 첫 번째 설명은 겸상 적혈구 빈혈이있는 성인에서보다 적은 속도로 알칼리성 매체에서 전기 영동하는 동안 움직이는 헤모글로빈이 발견 된 1949 년을 나타냅니다.

1956 년 펩타이드지도 방법을 사용했을 때 겸상 적혈구 빈혈에서 발견되어 헤모글로빈 S라고 불리는 헤모글로빈이 건강한 사람의 헤모글로빈 A와 β- 사슬의 아미노산 하나만을 바꿔서 발견된다는 것이 입증되었습니다. 일반적으로, 글루탐산은 N 말단으로부터 β 쇄의 여섯 번째 위치에 있고, 헤모글로빈 병증 S에서 아미노산 발린에 위치한다. 그것은 글루탐산과 전하가 다르므로 헤모글로빈은 전기장에서 더 낮은 속도로 움직입니다.

고품질의 혈색소 병. 헤모글로빈 구조의 가장 흔한 이상은 헤모글로스 병증 Sa2β26glu → shaft입니다. homozygous 캐리지의 경우, 겸상 적혈구 빈혈, 이형 접합 - 겸상 적혈구 기형에 대해 이야기합니다. 폴리펩티드 사슬에는 아미노산이 치환되어 있습니다. β- 사슬의 6 번째 위치에서 아미노산 발린을 글루타메이트로 치환하면 겸상 적혈구 빈혈의 근간이되는 비정상적인 헤모글로빈 S가 형성된다. 겸상 적혈구 빈혈 (HbS)은 적혈구의 비정상적인 헤모글로빈 S의 존재와 관련이 있으며 동시에 환경의 산소 분압이 낮아진 적혈구는 낫 모양을 띠고 있습니다. 혈중 낫 모양의 적혈구 수가 증가하면 혈액 점도가 증가하고 혈류가 느려지고 낫 모양의 적혈구가 파괴되고 혈전증이 여러 기관에서 발생합니다. 실제적으로 건강한 HbS 운반체에서 겸상 적혈구 적혈구 및 질병 징후의 출현은 저산소 상태에서만 발생할 수 있습니다. 이와 관련하여 HbS의 모든 항공사는 충분한 산소 공급없이 항공기에서 비행하는 것뿐만 아니라 항공기에서 금기입니다.

겸상 적혈구 빈혈은 적혈구의 모양이 편평한 모양에서 링 모양 또는 낫 모양 또는 초승달 모양으로 변경되는 것을 특징으로합니다. 이러한 변형 된 세포는 소성을 잃고 작은 혈관을 막아 혈류를 방해 할 수 있습니다. 이 상태는 종종 적혈구 빈혈이라고하는 적혈구 및 후속 빈혈의 수명을 감소시킵니다. 겸상 적혈구 빈혈 환자의 혈액 산소 수치가 낮고 혈관이 막히면 만성 급성 통증 증후군, 심한 박테리아 감염 및 괴사 (조직 사망)가 발생할 수 있습니다.

양적 헤모글로빈 병증. 지중해 지방은 지중해 국가에서 널리 퍼진 질병입니다. 양적 헤모글로빈 병증은 글로빈의 α- 또는 β- 폴리펩티드 사슬의 합성 속도와 관련이 있습니다. α- 사슬 합성의 억제는 α-thalassemia의 발달로 이어진다. β 사슬 합성의 억제는 β-thalassemia 병의 기초가된다. 혈중 HbF의 유의 한 증가가 특징입니다. 정상적인 HbA의 생성이 억제 된 것으로 여겨진다. 헤모글로빈 (헴)의 철 함유 부분의 형성 또한 손상됩니다.

크고 작고 최소한의 지중해가 있습니다. heterozygous 유산, small or minimal thalassemia는 동형 접합체와 함께 발생합니다. 모든 형태의 지중해 혈증은 혈액 속의 표적과 유사한 적혈구의 존재를 특징으로하는데, 여기서 헤모글로빈은 세포의 중심에 위치합니다.

지중해 빈혈증 (Thalassemia) - 글로빈의 사슬 중 하나의 합성에 유전적인 위반이있는 질병의 그룹. 결과적으로 환자는 중증 또는 저 색소 성 빈혈을 갖습니다. 혈청 철분 함량은 정상이거나 상승합니다.

글로빈의 β- 사슬 합성을 방해하는 지중해 혈증 (thalassemia)은 β-thalassemia라고합니다. 이러한 유형의 지중해 종은 더 흔합니다. δ- 지중해 상태에서는 a 사슬의 합성이 방해받습니다. 동일한 이름의 글로빈 체인의 합성이 위배되는 γ-, δ- 및 βδ- 지중해의 경우도 기술되어있다.

지중해 혈증의 임상 증상의 발병 기전에서, 과도한 수의 글로빈 쇄의 검출이 가장 중요합니다. 따라서, β- 지중해 혈증에서, β- 사슬 합성의 위반과 관련하여, 많은 수의 유리 a- 사슬이 나타난다. 이러한 과잉 사슬이 태아 헤모글로빈과 HbA2의 일부가 아닌 경우에는 용액과 골재에서 불안정합니다. A-체인의 과잉 합성 발생 빈도 β-지중해 빈혈과 β-hemoglobinopathies talassemii.Sochetanie 이형 폼 S (겸상 적혈구 빈혈증)와 비효율적 인 적혈구 생성의 주요 원인이며, 동형 접합성 지중해 빈혈, β-혈색소 병증 및 동형 S.보다 훨씬 부드럽다

그것은 비장의 심각한 증가, 심각한 적혈구 hypochromia, 그리고 높은 수준의 표적 출현을 특징으로합니다. 혈전 합병증은 겸상 적혈구 빈혈보다 훨씬 적게 관찰됩니다. 아마 관절에 통증의 공격의 존재, 복부. 육체적 발달에는 지체가있다. 태아 헤모글로빈의 수준이 크게 증가한 것이 특징입니다. 전기 영동에서 헤모글로빈 A는 없으며 헤모글로빈 S는 거의 유일한 헤모글로빈 일 수 있습니다. β-thalassemia의 경우 HbS, HbA2 및 태아 헤모글로빈 외에 HbA가 검출됩니다. HbF 함량이 높으면 육안 가시 성이 약합니다.

Minkowski-Chauffard의 빈혈

선천성 미세 소원 세포 성 빈혈은 용혈성 빈혈이며, 적혈구의 구조, 즉 적혈구가 교란됩니다. 빈맥과 비장은 유전성 용혈성 간염의 전형적인 증상입니다. 아이에서는 출생 직후에 발견됩니다. 또한,이 질병은 주로 도말, 소변으로 혈액 검사 결과에 따라 진단됩니다. 질병은 완치 될 수 없으며, 치료는 증상을 감소시킵니다.

미세 세포 성 빈혈

미세 세포 성 빈혈은 용혈성 빈혈 군에 속합니다. ICD-10 분류에서 담즙 요로 분비없이 Minkowski-Chauffard 빈혈뿐 아니라 선천성 용혈성 황달이라고 불립니다. 상속받을 수 있으며 선천성 용혈성 빈혈이 더 자주 진단됩니다.

이것은 유전 적 빈혈의 가장 흔한 유형으로 5000 명의 사람들에게 1의 빈도로 발생합니다. 유전 적 돌연변이로 인해 적혈구 막을 만드는 단백질이 결핍되어있다. 그들은 구형을 취한다. 이것은 비장과 혈관의 내강에서 광범위한 파괴를 일으 킵니다.

10-20 %에서는이 질병이 유전되지 않으며 돌연변이가 자발적으로 나타납니다. 소아에서 Minkowski-Chauffard 빈혈이 발생하면자가 면역 용혈성 빈혈이 동반 될 수 있는데, 이는 항체가 적혈구를 파괴하여 이들을 외국으로 잘못 인식하는 경우입니다. 따라서 미세 소체 세포 성 빈혈의 발병을 예방하고 효과적으로 예방하는 것은 불가능합니다. 그래서 Minkowski-Chauffard 빈혈을 가능한 빨리 진단하고 적절한 치료를하는 것이 중요합니다.

Minkowski-Chauffard 빈혈을 어떻게 인식합니까?

Spherocytic 빈혈의 증상은 중증도, 중등도 또는 경도에서 질병을 분류하기위한 기초가되는 다양한 정도의 심각성을 가질 수 있습니다. 이러한 유형의 용혈성 빈혈은 미약 한 증상, 특히 경미한 형태의 질환으로 특징 지을 수 있습니다. 가족 중에 선천성 미세 섬유 성 혈소판 빈혈이 있으면 증상이 호전되지 않아야합니다.

Minkowski-Chauffard 빈혈의 가장 흔한 증상은 다음과 같습니다.

  • 피부와 점막의 황변 (용혈성 황달);
  • 확대 비장 (비장 비대);
  • 만성 용혈의 합병증으로서 담석증;
  • 용혈성 빈혈의 일반적인 증상 : 약점, 집중력 장애, 두통과 현기증, 열악한 관용, 빠른 맥박.

소아에서 선천성 미세 세포 성의 용혈성 빈혈의 증상은 출생 직후 또는 어린 시절에 나타납니다. 극단적 인 경우에는이 질병으로 사망하게됩니다.

Minkowski-Chauffard 빈혈은 어떻게 진단됩니까?

특징적인 증상의 발생과 가족력이있는 것 외에도 검사실 검사 결과가 중요합니다.

유전성 microspherocytic 빈혈에 대한 연구는 다음과 같습니다 :

  1. 빈혈의 특징 인 낮은 적혈구 (낮은 적혈구 수치), 감소 된 헤모글로빈을 볼 수있는 얼룩이있는 혈액 검사; spherocytes는 번짐, 즉, 구형 적혈구 및 분해 된 혈액 세포의 파편 및 증가 된 망상 적혈구에서 볼 수 있습니다.
  2. 빌리루빈 증가, 젖산 탈수소 효소 증가, 혈중 칼륨 (고 칼륨 혈증) 및 합 토글 로빈 증가로 혈액의 생화학 적 분석
  3. Urinalysis, urobilinogen의 존재를 나타내며, stericolinogen의 대변 검사.

유전성 용혈성 빈혈을 확인하는 특징적인 연구는 적혈구의 저항성과 산성화 된 글리세롤을 이용한 시험입니다. 이 검사에는 저혈당성 염화 나트륨 및 글리세린으로 환자의 혈액을 치료하고 적혈구의 용혈 정도를 결정하는 검사가 포함됩니다.

선천성 또는 후천성 용혈성 빈혈 여부를 확인하기 위해 Kumba 항 글로불린에 대한 직접 검사를 실시하여 Minkowski-Chauffard 빈혈의 경우에만 양성 결과를 나타냅니다.

또한 전산화 단층 촬영이나 복부 초음파 및 흉부 X 선 촬영과 같은 이미징 검사가 수행됩니다.

질병 치료 방법

유전성 microspherocytic 용혈성 빈혈의 경우 치료는 불가능하며 원인을 제거합니다. 유전성 용혈성 황달 증폭 처리 증상 사용한 경우 빈혈 각 특성 : 적혈구 농축액 수혈, 스테로이드, 적혈구의 합성을 자극하는 에리트로 포이 에틴의 주사.

흉막 절제술은 가장 심각한 경우, 특히 담석증 (그 다음에 여포도 제거됨)에만 사용됩니다. 비장 제거는 7-8 세 미만의 어린이에게는 실시하지 않습니다.

수술 후 감염 예방을 위해 췌장 절제술을받은 모든 환자에게 폐렴 구균, 수막 구균 및 혈우병 예방 접종을 실시합니다.

유전성 미세 섬유 아세포증

Microspherocytosis는 헤모글로빈과 철분을 결합 할 수없는 적혈구의 변형 된 형태입니다. 이 병리학은 용혈성 빈혈의 분리 된 그룹에있는 독일 의사 Oscar Minkowski에 의해 강조됩니다. 그는이 질병의 유전 적 전염을 제안했다. 그리고 프랑스 인 Anatole Shoffar는 1907 년 적혈구가 정상 상태에 이르지 못하고, 용혈되기 쉽고, 비장에서 파괴가 증가한다는 것을 발견했습니다.

현재 Minkowski-Chauffard 병의 확산에서 유전의 주요 역할은 과학적으로 입증되었습니다. 그것은 또한 microspherocytic 용혈성 빈혈, 유전 spherocytosis라고합니다.

이 질병은 유럽 국가에서 흔히 발생하며 10,000 명당 2 ~ 3 건의 빈도로 발생합니다. 아시아와 아프리카에서는 드물다.

적혈구의 모양이 바뀌게 된 원인은 무엇입니까?

1967 년에야 microspheocytosis에서 유전 적 이상의 성질이 드디어 밝혀졌다. 과학자들의 연구는 정상적인 적혈구 막 (막) - 스펙 트린에 존재하는 특별한 단백질의 역할을 증명했습니다. Minkowski-Chauffard 병의 경우, 그것은 결석입니다. 단백질 변화가 이차적이라는 제안이 있습니다. 그들은 유전성 microspherocytosis뿐만 아니라 자기 면역 용혈성 빈혈에서도 발생합니다.

이러한 조건에서 골수는 비정상적인 혈구를 생성합니다. 크기가 정상적인 적혈구보다 작고 중앙 부분이 두꺼워지며 그려지지 않습니다. 가장자리가 중간보다 얇습니다 (일반적으로 그 반대). 그러므로 이들은 구형 세포 (spherocytes)라고 불립니다.

그러한 멤브레인은 물 분자를 뒤에 끌어 당기는 나트륨 이온에 너무 투과성을 유지합니다. 뚱뚱한 물질 대사는 현저하게 활성화되고, 지질은 축적된다. 적혈구는 구형 상태 (거대 세포)로 팽창하고 안정성을 잃어 버리고 쉽게 파괴됩니다.

과밀 세포에 대한 상해는 혈관계 병의 병목 현상이 될 수 있습니다. 따라서 기대 여명은 90-120 일에서 8-15 일로 감소합니다.

Minkowski-Shoffar 병의 경우 평균 적혈구 직경은 6.3 μm 이하이며, 중심부에는 깨달음이 없습니다 (정상 크기는 세포 중심의 계발시 7.2-7.5 μm 이내입니다). 용혈의 주요 초점은 비장입니다.

추가 질환은 헤모글로빈에 의해 발생합니다. 헤모글로빈은 빌리루빈으로 변하여 혈액으로 들어갑니다. 신장은 고분자 단백질과 결합하기 때문에 소변으로 옮기지 않습니다. 이는 독성 물질입니다. 그것은 대뇌 피질에 침투하여 에너지를 얻는 과정을 위반합니다. 그러나 간에서 글로빈 (globin)이 절단되고 담즙으로 방출 된 복합 형 빌리루빈이 남아 있습니다.

이제 신장 필터를 통해 자유롭게 통과하여 제거됩니다. 독성 빌리루빈의 축적은 파괴 된 적혈구의 수뿐만 아니라 비공유 빌리루빈을 중화시키는 간세포의 기능적 능력에 달려 있음이 밝혀졌습니다.

비장은 어떻게 파괴에 참여합니까?

장치의 비장 혈액 순환 혈액 세포의 처분을 위해 준비. 적혈구는 비장 동맥을 통해 안쪽으로 들어가며, 이는 소주 (trabecular) 가지로 분열됩니다. 크기가 크기 때문에 붉은 펄프 (수질)에서 평소보다 오래 머물러 있습니다. 그들은 부비동에 축적되어 intersinus 공간으로 통과하고 (일반적으로 이것은 일어나지 않습니다) 여기에 산 - 염기 조성에 의해 방해받는 식세포로 추가 치료를 받게됩니다.

변화는 미세 소체 세포의 단계로 이동합니다 :

  • 포도당의 공급이 불충분하고,
  • 신진 대사 (인지질, 콜레스테롤, ATP가 손실 됨)
  • 이온 전달을 감소시킨다.

비장의 빨간색과 흰색 펄프의 혈관을 2-3 회 통과 한 후 완전한 파괴 (용해)가 발생합니다.

일부 세포는 용혈하지 않지만,

  • 껍질의 울퉁 불퉁한 가장자리를 연결합니다.
  • 중핵, 철알 알갱이, 단백질 입자를 잃는다;
  • 혈류를 상당히 감소 된 형태로 다시 들어간다.

어떤 요인이 유전 적 변화에 기여 하는가?

Minkowski-Chauffard 병의 유전 적 요인뿐만 아니라 적혈구 막에도 영향을 미치는 것으로 밝혀졌습니다. 유전 적 돌연변이를 강화시키는 요인이 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

  • 선탠 및 태양 노출;
  • 임신;
  • 과냉각 및 과열;
  • 휘발유, 바니시, 페인트를 통해 호흡, 피부 접촉, 음식;
  • 진통제, 항염증제, 비타민 K의 약제;
  • 외상 및 수술;
  • 전염병;
  • 스트레스가 많은 상황.

질병의 임상 증상

증상은 일반적으로 다른 질병에도 나타나는 5 가지 증후군으로 나뉩니다. 유전성 microspheocytosis는 그 중 하나가 우위에 있음을 나타냅니다.

혈액의 변화 - 빈혈은 적혈구 파괴의 증가로 인한 필수 결과입니다. 증상 :

  • 일반적인 약점;
  • 어지럼증, 예기치 못한 졸도;
  • 일정한 이명;
  • 눈에서 "어둡게"및 "깜박 거리는 파리";
  • 피로 증가로 인한 성능 저하;
  • 작은 하중으로 호흡 곤란;
  • 빈맥 및 심장 영역의 바늘.

용혈의 징후는 적혈구 파괴 물질의 증가와 관련이 있습니다 - 혈중 빌리루빈 :

  • 피부의 황변, 눈의 공막, 입안의 점막;
  • 소변의 변색, 대변, 타액의 연한 색소, 눈물.
  • 가려운 피부;
  • 비장이 확대되어 왼쪽 hypochondrium에 둔한 arching 통증;
  • 간장이 커져서 담낭과 덕트에 돌들이 생겨 우측의 hypochondrium에 다른 성질의 통증이 생깁니다.

Thrombotic disorders - 적혈구가 대량으로 사망하는 동안 활성화 된 혈액 응고 시스템에 의해 형성되며 다음과 같은 증상으로 나타납니다.

  • 뼈의 통증, 손가락의 통증, 코와 귀의 연골 부분의 통증;
  • 앞면에있는 다리의 피부에 궤양이 생깁니다 (종종 중년 이상으로 형성됨).

용혈 위기는 급격한 악화를 동반합니다.

  • 온도가 높아진다.
  • hypochondria의 통증이 강렬해진다;
  • 구토가 일어난다.
  • 소변과 대변의 색이 극적으로 어둡게 변합니다.

발달의 이상 현상 - 출생시, 어린 시절에 발현이 증가 할 수 있습니다. 아픈 아이는 다음과 같은 징후가 있습니다.

  • 두개골은 길다. 그러므로 그것은 "탑"이라 불린다.
  • 척골 뼈의 아치가 앞쪽으로 튀어 나온다.
  • 궤도가 좁아지고, 아마도 squint하다.
  • 높은 하늘이 형성됩니다 ( "고딕").
  • 부러진이;
  • 리브 종단이 흉골에 부착되는 장소에서, 농양의 영역은 촉진에 의해 결정된다;
  • 손가락이 짧다. 특히 손가락이 작다.
  • 다리가 꼬여있다.

질병의 형태

외부 이상이없는 경우, 극소량 세포 증의 초기 증상은 소아기 또는 청소년기에 발생합니다. 오랫동안 유일한 증상은 황달이 지속되어 파동처럼 느껴질 수 있습니다.

생후 첫 해의 어린이에게는 간세포의 약화 된 기능이 있기 때문에 빌리루빈 수치가 높습니다. 뇌의 핵에 더 많은 독성 손상이 나타납니다. 나이가 들면 파삭 파삭 한 과정이 담석 질환의 증상과 일치 할 수 있습니다.

가능한 임상 과정 :

  • 경미한 형태 - 헤모글로빈 수준이 약간 감소하고, 위기가 드물며, 일반적인 상태는 정상적으로 유지됩니다.
  • 심한 형태 - 헤모글로빈 함량이 감소하고 적혈구의 용혈로 심한 빈혈이 유발되며 내부 장기가 영향을받습니다.

빈혈 증후군은 헤모글로빈 수준에 달려 있습니다.

  • 경미한 빈혈 - 90-110 g / l 범위의 헤모글로빈 함량을 동반 함.
  • 중간 정도 인 경우 70-90 g / l가 결정됩니다.
  • 중증 빈혈 환자에서 헤모글로빈은 70g / l 미만으로 감소합니다.

환자의 상태는 헤모글로빈 감소율, 용혈의 정도, 다른 장기 손상에 의해 결정됩니다.

이 병은 어떻게 발견 되었습니까?

microspherocytosis의 진단은 부모로부터의 혈액 도말의 의무적 인 연구를 포함합니다. 3/4의 경우, 아버지 또는 어머니 측에서 징후의 캐리어 상태를 결정할 수 있습니다. 임상 적 증상이 없다면, 미세 입자 (microspherocyte)의 작은 부분과 그 전이 형태가 혈액에서 발견됩니다. 그러나 환자의 25 %는 철저한 검사를 통해서도 부모와의 관계를 밝혀 내지 못합니다.

백혈구 수식은 호중구쪽으로 이동합니다. 혈소판의 함량은 종종 변하지 않습니다.

생화학 적 연구에서 간접 빌리루빈의 수준은 용혈의 정도에 비례한다. 완화 단계에서는 55-75 mmol / l이지만 위기시 극적으로 증가합니다.

질병이 경미하면 빌리루빈 함량이 정상으로 유지 될 수 있습니다. 이것은 간 세포의 좋은 기능적 상태를 나타냅니다.

담낭 결석이 막히면 쓸개 대신 담석으로 들어가기 때문에 빌리루빈의 전반적인 수준이 크게 높아집니다.

소변 검사 - 어두운 색으로 염색하는 빌리루빈 - 우로 빌린 형태의 존재를 보여줍니다. 일반적으로 우로 빌린은 존재하지 않습니다.

대변 ​​연구에서 - sterkobilina를 증가 시키겠다는 결정을 내렸지 만 기계적 황달이 있으면 그렇지 않을 수도 있습니다.

환자를 검사 할 때 의사는 다음 사항에주의를 기울입니다.

  • 창백한 피부와 황달 색조의 조합;
  • 낮은 혈압;
  • 빠른 펄스;
  • 확장 및 hypochondria에서 간 및 비장의 튀어 나와 가장자리.

심전도에서 빈맥이 확인되고 중독에 심근 영양 장애의 징후가 동반 될 수 있으며 부정맥은 거의 발생하지 않습니다.

초음파는 확대 된 간 및 비장의 실제 크기, 담관 및 방광에 돌이 있음을 입증하는 데 도움이됩니다.

어떤 질환이 미세 섬유 아세포증을 구별해야합니까?

유전성 microspherocytosis의 차별 진단은 용혈성 빈혈과의 차이를 확인해야합니다. 여기서 중요한 것은 적혈구의 구조, 말초 혈에서의 미세 섬유 아세포의 동정에 대한 신중한 연구입니다.

용혈성 빈혈에서자가 항체에 대한 양성자가 면역 검사가 근거가됩니다.

X 선 검사는 뼈 기형을 확인하는 데 중요합니다.

진단에서의 어려움은 유전성 microspherocytosis와 용혈성 빈혈 및 급성 바이러스 성 간염의 병용으로 발생합니다. 간염에 대한 특징없는주의를 기울이십시오 :

  • 중독이없는 연장 된 노랑색;
  • 간 효소의 부족;
  • 간경화시 경미한 통증.

치료

유전 적 microspherocytosis의 문제를 제거하는 보수적 인 방법은 할 수 없습니다. 증상은 부분적으로 다음과 같이 감소합니다.

  • aplastic 위기의 배경에 코르티 코 스테로이드 요법의 임명;
  • 담즙에 돌들이 축적되는 것을 막기 위해 십이지장 감지를 시행한다.

적혈구를 파괴하는 기관인 비장을 제거하면 고 빌리루빈 혈증을 감소시켜 질병의 진행 과정에서 지속적인 개선을 이룰 수 있습니다. 아이들은 보통 10 세 이후에 수술을받습니다.

췌장 절제술에 대한 추가 적응증은 다음과 같습니다.

  • 헤모글로빈의 급격한 감소;
  • 잦은 용혈 위기;
  • 비장 조직 경색의 발생.

헤모글로빈 결핍을 신속하게 채우는 방법은 씻은 기증자 적혈구를 부어 넣는 것입니다. 다음의 경우에 환자의 생명에 위협이 될 때 사용됩니다 :

  • 빈혈은 가혹한 것으로 여겨진다;
  • 빈혈은 심각한 뇌 저산소증으로 인해 발생합니다.

골수 이식은 덜 자주 사용되며, 적혈구 계열의 전구 세포의 일부를 건강한 세포로 대체하는 데 도움이됩니다.

빌리루빈 수치가 정상화 된 후, 환자의 혈액 조성은 담즙 기관에서 석회 형성을 방지하기 위해 미네랄 공급원을 기반으로 한 요양소 치료법으로 권장됩니다.

임신 중 치료의 특징

임산부의 중증의 빈혈과 정상적인 빌리루빈이 혈액에 존재하는 경우 미세 세포 성 세포 증식이 발생할 경우 태아를 보호하고 발달을 보장하기 위해 일반적인 조치가 취해집니다.

건강 수당을 위해 수혈, 제왕 절개, 비장 제거 및 조기 진통이 필요합니다.

배달 후, 다가오는 췌장 절제술의 날짜에 대한 질문이 결정됩니다.

병 중 합병증

유전 적 microspherocytosis의 합병증은 병의 진행이나 이전의 췌장 절제술과 관련 될 수 있습니다. 가장 심각한 합병증은 다음과 같습니다.

  • 빈혈 혼수.
  • 내부 기관 손상, 특히 고령의 사람들과 함께 병을 앓고있는 경우 위협적입니다.

비장이 제거 된 후 :

  • 혈전증 - 이전에 비장을 파괴 한 혈소판의 축적으로 인해 응집과 혈전 형성의 경향이 상당히 증가합니다.
  • 비장 동맥의 손상된 가지에서 출혈;
  • 복막에서의 개입에 의해 유발되는 점액 성 질환, 섬유 성 코드의 발달, 장 루프 (intestinal loop)의 골반 연결, 골반 장기 (pelvic organs);
  • 면역 세포 생산지의 박탈로 인한 면역 결핍 상태.

microspherocytosis의시기 적절한 치료와 함께, 예후는 유리한 것으로 간주됩니다. 이 질병은 환자의 삶에 영향을 미치지 않습니다.

예방

microspheocytosis가있는 부모에서 유전 질환의 발생을 예방하는 것은 아직 가능하지 않습니다. 어머니 나 아버지가 질병에 걸린 경우 아기를 가질 확률은 50 %입니다.

부모는 출생 직후가 아닌 멀리있는시기에 질병 발현의 가능성을 고려해야하기 때문에 위에서 언급 한 자극 요인으로부터 어린이를 보호해야합니다.

성인 환자는 또한 저체온증, 햇볕에 탐, 스트레스가 많은 상황, 중독을 피하는 것이 좋습니다.

Minkowski-Chauffard의 미세 섬유 아세포 증은 성공적인 결과로 치료할 수있는 유전 질환 중 하나입니다. 따라서 환자는 의사의 권고를 경청해야합니다.

미세 세포 성 용혈성 빈혈

간략한 설명

Microspherocytic 용혈성 빈혈 (Minkowski-Chauffard 병)은 적혈구 막 단백질에 결함이 생겨 유전 적 질병을 일으키며, 구형 모양을 획득하고이어서 비장 대 식세포에 의해 파괴됩니다.

병인

극소량 세포 용혈성 빈혈은 상 염색체 우성 방식으로 유전되며, 주로 이형 접합 형이다. 병인은 적혈구 막 단백질의 결점과 관련이 있으며 이는 과도한 나트륨 이온이 세포 내로 유입 됨으로써 증가되는 침투성을 수반한다. 이것은 세포에서 물의 축적에 기여하며, 그 결과 적혈구는 변형되고 구형을 얻습니다. 적혈구 막의 구조 변화의 일정 수준에서 마이크로 피로 세포는 비장 대 식세포에 의해 세포 내 파괴를 받게되며, 이는 비만 세포의 혈액 순환과 관련이 있습니다.

역학

이 질병은 유럽에서 보급이 적지 만 아프리카 대륙, 일본 및 다른 국가에서는 흔히 우리나라에서 발견됩니다. 그것은 어린 시절과 청소년기에 더 자주 나타나는 모든 연령대에서 나타나며 환자의 가까운 친척에서 발생합니다. microspherocytosis 유전자의 무증상 수송이 있습니다.

클리닉

분류 청소년기 및 성인에서 유전성 미소 다형성 용혈성 빈혈이 있습니다. 소아에서는 발병자의 가족을 검사 할 때 질병이 진단됩니다. aplastic (areregenerative) 위기에서 발생하는 microspheocytic 빈혈의 변형은 거의 발생하지 않습니다.

진단의 대략적인 처방 : 비장이 확대 된 유전성 미세 세포 성 용혈성 빈혈, 담낭 내 안료 결석, 소변의 주기적 어두움, 적혈구 미세 섬유 아세포 증, 망상 적혈구 증, 백혈구 및 혈소판 감소, 부식의 가벼운 적혈구 증식 반응 및 적당한 적혈구 감소 반응. 클리닉 환자는 담즙 색소 담석의 형성 (귀, 운동시 호흡과 두근 거림 곤란, (비장 비대의 존재)의 왼쪽에있는 피부와 공막, 고통의 황색과 우상 복부에 맴돌아, 일반적인 약점, 피로, 현기증 말 드물게 경로 - 성향으로 간을 증가시켜), 정기 어두운 소변, 다리에 영양 궤양, 혈전증, 피부 색소 침착의 변화 형, 습진, 혈관종 등을 개발한다.

어린 시절의 질병이 심각한 임상 증상을 나타내면, 골격 기형, 특히 두개골의 뼈가 관찰됩니다. 대부분의 경우 Normochromic 빈혈, 빈혈없이 연장 된 기간 동안 종종 자주 또는 깊은 용혈성 더 표현 위기 (헤모글로빈 40-50 ㎍ / l) 및 질병 중간 (헤모글로빈 90-100 그램 / 리터가 reticulocytosis 작고 적당한 속에 발생한 골수의 적혈구 성 반응.

중요한 특징은 적혈구 microspherocytosis입니다. 그들의 평균 직경은 6.3 미크론 미만이고 평균 부피는 정상이며 평균 두께는 현저히 증가합니다 (2.1 미크론 이상).

Spherocytic index (적혈구의 직경과 두께의 비율)는 평균적으로 평균 3.4 - 3.9.9가 아닌 2.7로 감소합니다. 용혈 위기 기간에는 혈청 빌리루빈의 유리 분율이 유의하게 증가합니다.

Cr으로 표시 한 적혈구의 수명이 표준에 비해 거의 2 배 감소했습니다. 그들의 격리는 주로 비장에서 발생합니다.

산성 erythrograms의 방법은이 질병에 내재 된 특징적인 변화를 보여줍니다 - 용혈 시간의 예리한 연장, 오른쪽으로의 최대 이동. 혈장에서 적혈구를 씻어 내면 용혈이 급격히 빨라집니다.

용혈 위기에서는 때때로 약간의 백혈구 증가증이 나타나며, 과식 증후군, 중간 정도의 백혈구 감소증 및 혈소판 감소증이 나타날 수 있습니다. 망상 적혈구의 수는 일반적으로 5-10 % 이내이며, 용혈성 위기는 그 내용이 몇 배나 증가합니다.

골수에서 erythroblastic 새싹이 급격히 증가하거나 심지어 적혈구 및 정상 모세포가 우세합니다. 용혈성 위기 후 때때로 엽산과 비타민 B12의 수치가 감소하면 거석 괴물이 발견됩니다.

적혈구 spherocytosis와 포도당에 의해 정정 된자가 용질의 증가뿐만 아니라 삼투압 저항의 감소는 유전성 microspherocytic 용혈성 빈혈에 엄격하게 특이하지 않습니다.

차동 진단

진단을 확인할 때 특징적인 임상 적 및 혈액 학적 징후를 고려해야합니다. 그러나, microspherocytosis는 자주 자기 면역 용혈성 빈혈, 그리고 때로 유전성 dyseritropoietic 빈혈에서 발견됩니다. 해골, 특히 두개골의 변형에 관해서는, 이러한 변화는 다른 형태의 유전성 용혈성 빈혈에서 관찰됩니다. 적혈구 효소의 결핍으로 인해자가 면역 용혈성 빈혈과 유전성 용혈성 빈혈이 있으면 적혈구의 삼투압 저항이 감소하고 포도당에 의해 교정 된 자기 용해가 증가 할 수 있습니다.

치료

유전성 microspheocytosis가 빈번하고 심각한 용혈성 위기에서 발생하는 경우 췌장 절제술이 가장 효과적이며 임상 적 회복을 유도합니다. 미세 세포 사멸 및 구상 세포증이 남아 있지만 용혈 정도는 현저하게 감소합니다. 병의 보상 된 과정, 특히 조기 아동 및 어린 연령의 어린이의 경우, 비장 제거를 자제하는 것이 좋습니다. 심한 담석 절제술과 함께 췌장 절제술과 함께 담낭 절제술 또는 일반적인 담관의 해부 및 배액에 대한 적응증의 문제가 해결되었습니다.

혈 치료제에서 세척되거나 해동 된 적혈구의 수혈이 사용되며, 혈전증이 발생하면 항응고제가 처방됩니다. 예후는 좋지만 사망 (감염, 혈전증, 덜 자주 - 심각한 용혈성 위기)이 가능합니다.

주의! 설명 된 치료가 긍정적 인 결과를 보장하지는 않습니다. 보다 안정적인 정보를 얻으려면 전문가에게 문의하십시오.

미세 세포 형질 용혈성 빈혈 (민코프 스키 - 쇼퍼드 병)

유전성 microspherocytosis의 병인의 주요 단계

적혈구 막의 단백질 변화가 적혈구 결함의 주요 원인입니다. 양이온 수송의 붕괴는 2 차적이다. 이 견해는 현재 압도적 인 수의 연구자들에 의해 열리고있다. 그것은 유전 적 구상 세포증뿐만 아니라자가 면역 용혈성 빈혈에서도 검출되기 때문에 단백질의 변화가 2 차적인 것으로 생각됩니다. 문헌 데이터를 요약하면 유전 적 microspherocytosis의 주요 병리학 적 연결은 다음과 같은 형태로 나타낼 수있다. 적혈구 막의 유전 적 결함은 나트륨 이온에 대한 투과성을 증가 시키며, 이는 분해 작용의 증가, 지질 대사의 증가, 표면 물질의 손실, 세포 부피의 변화, 거대 세포 단계의 형성에 기여한다. 비장의 수준에서 움직일 때, 거대 세포는 기계적 어려움을 겪기 시작하고, 붉은 색 펄프에서 오랫동안 머물러있어 모든 종류의 부작용 (hemoconcentration, pH 변화, 활성 식균 작용)을 경험합니다. 비장에서의 불리한 대사 조건은 세포의 구형을 증가시키고 미세 세포의 단계 형성에 기여하는 막 손상에 기여합니다. microspherocytes의 감소 된 세포 내 pH는 비장의 미세 혈관에서 포도당의 공급이 불충분하고 이온 수송의 활성 감소, 세포의 삼투압 함량 증가 및 삼투 성 용해 (osmotic lysis)의 조건 하에서 이들의 당분 해 활성의 억제에 기여한다. 일부 연구자에 따르면,이 질병의 비장은 적혈구 손상을 일으켜 적혈구 막과 구강의 더 큰 단편화에 기여합니다. 이 사실은 전자 현미경 연구에 의해 확인되었으며, 이는 적혈구의 미세 구조 변화, 세포막의 두꺼움, 파열 및 액포 형성으로 나타났다. 비장을 2-3 회 통과 한 후, 미세 섬유 아세포는 용해 및 식균 작용을한다. 식세포의 과잉 비장은 차례로 진행성 장기 과형성을 일으키고 식세포 활성을 더욱 증가시킵니다. 수술 후 적혈구의 수명을 정상화하면 비장의 식세포 활성이 spherocyte에 위험 할 수 있으며 간은 손상되지 않습니다. 이는 방사성 크롬에 대한 연구에서도 확인되었는데, 이는자가 면역 용혈성 빈혈에서의 간 및 비장의 방사능이 급격히 증가하고 스페 로시토시스에서 비장만을 증가 시킨다는 것을 보여줍니다. 따라서 용혈 구균증에서 용혈은 주로 적혈구의 모양에 달려 있습니다. 비장은 적혈구 기형 및 사망 부위입니다. 유전성 마이크로 스피어 사이토 메티스에서의 용혈 과정은 빈혈과 저산소증, 골수의과 세포 반응, 말초 혈액으로의 적혈구 세포의 방출, 담즙 색소의 형성 및 배설을 증가시킨다. 매우 흥미로운 것은 포도당이없는 배지에서 배양 된 유전성 마이크로 소수 구균 감염 환자의 적혈구에서 삼투압 저항이 감소하기 이전의 지방 (주로 콜레스테롤, 스 핑고 미엘린 및 레시틴)의 함량이 점진적으로 감소하는 것으로 나타났습니다. 글루코스를 첨가하는 것은 느려졌지만, 구형 세포에 의한 세포 지질의 손실을 막지는 못했다. 인지질은 확립 된대로 세포막을 통과하는 양이온의 수송에 관여하며, 나트륨의 세포 침투 속도를 증가시킴으로써 그 교환이 촉진된다. 이러한 구성 요소는 리포 단백질 멤브레인 층의 구조의 불변성을 유지하기 위해 필요하며, 나트륨 수송의 증가 된 속도로 인해 스페로시 유로에서의 신진 대사가 가속되면 세포막 성분이 손실됩니다. 콜레스테롤과 인지질을 모두 잃는 적혈구 (주로 포도당과 관련하여 지혈 장애로 인해 유발되고 극소량 세포 증식의 진행을 유도 함)에서는 손상된 막이 돌이킬 수 없으며 이러한 세포는 생체 내에서 생존 할 수 없습니다. 적혈구의 모양을 변화 시키는데있어 일정한 가치는 적혈구의 기계적 성질 (변형성 및 여과성)이 미세 세포 성 세포증 (microspherocytosis)의 출현과 함께 세포의 거대 세포 수준이 떨어지면 급격히 감소하기 때문에 세포에서 ATP 함량이 감소한다는 것입니다. 유전 적 microspherocytosis를 가진 환자의 적혈구는 그러므로 신진 대사의 특징을 가지고있다 : 글루코스와 ATP에 의해 부분적으로 교정 된 증가 된자가 용해, 후자는 글루코스 박탈에 비정상적으로 민감하다), 세포막 통과 나트륨 증가율 증가, 배지 중 배양 중 콜레스테롤 감소 증가 이들 세포를 글루코오스가없는 배지에서 배양 하였을 때 지질 (콜레스테롤 및 인지질 분획)의 가속화되고 균일 한 손실을 초래한다 의. 적혈구의 파괴는 말초 혈액에서 시작하여 빌리루빈이 헤모글로빈으로 형성되어 말초 혈액으로 분비되는 대 식세포에서 끝납니다. 이 비 접합 (무료) 빌리루빈은 Shumlyansky-Bowman 캡슐의 내부 층에 의해 유지되는 고분자 화합물 글로빈을 함유하고 있기 때문에 신장에 의해 배설되지 않습니다. 혈류가 있으면 빌리루빈이 간으로 들어서 간세포가 글로빈을 분열시켜 포르피린 체인으로 구성된 새로운 화합물을 형성합니다. 이 화합물은 담즙에 의해 분비되며 공액 빌리루빈이라고합니다. 저분자 화합물이기 때문에 후자는 신장 필터를 통해 자유롭게 통과합니다. 간 결합 세포에서 비 수용성 빌리루빈 (diazoreactive 제제와의 "간접적 인"반응을 일으킴)은 물에 용해되는 수용성, 신장 여과기를 통과하는 능력 및 디아 조 반응 제와의 빠른 (직접적인) 반응과 결합한다. 결합되지 않은 빌리루빈 (헤모필루빈)은 고농도에서 독성을 가지며 지방에 용해되고 대뇌 피질의 신경 세포로 쉽게 침투하여 산화 적 인산화 과정을 방해합니다. 간 세포 내 비공유 빌리루빈의 침투를 위해서는 활성 효소 인 glucuronyltransferase의 존재가 필요합니다. 따라서 고 빌리루빈 혈증의 수준은 세포 내 붕해 적혈구의 수와이 빌리루빈을 "중화시켜"수용성 빌리루빈 글루 쿠로 니드로 번역하는 간세포의 기능적 능력에 달려있다. 임상 적 처치. 질병의 첫 징후는 어린 시절에 나타날 수 있지만 더 자주 발랄하고 성숙합니다. microspherocytosis의 경우, 황달, 빈혈, 비장 비대, 및 골격 변화가 기록됩니다. 오랫동안 질병의 유일한 징후는 공막과 피부의 icteric staining입니다. 물결 모양의 물결. 증가 된 용혈 및 결과적으로 상태의 악화의 원인은 감염, 저체온증 및 임신 인 경우가 가장 흔합니다. 운동 중 약해짐, 숨가쁨 및 빠른 심장 박동이 발달합니다. 황달의 정도는 약간 다를 수 있습니다. 각 악화와 함께 황색이 강해집니다. 간세포의 기능이 약한 생후 1 개월 된 소아에서는 황달이 현저히 나타나고 뇌의 핵 (핵 황달)이 손상되면 특히 고 빌리루빈 혈증이 높습니다. 나이가 많은 어린이에서는 질병 (위기)의 징후가 담석증으로 인해 종종 복잡해지며 빌리루빈 돌은 x- 레이 검사로 발견되지 않습니다.